Familial evaluation reveals a distinct genetic cause in a large Spanish family with neurofibromatosis 1 and hypertrophic cardiomyopathy.

Neurofibromatosis 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder characterized by café-au-lait spots, intertriginous freckling, and multiple neurofibromas. Classically, it has been described that hypertrophic cardiomyopathy (HCM) may be a cardiovascular manifestation of neurofibromatosis 1, although the relationship between these two entities has not been fully established. We report a large Spanish family carrying a pathogenic truncating variant in NF1 (p.Arg2258Ter) causing neurofibromatosis 1, and a pathogenic missense variant in MYH7 (p. Arg453Cys), causing hypertrophic cardiomyopathy independently. A complete penetrance was observed in both genetic diseases, reinforcing the notion of deleterious effects of both rare variants. According to our report, hypertrophic cardiomyopathy in patients with NF1 should not be considered as part of the clinical spectrum in all cases. A careful and comprehensive assessment, including family evaluation and genetic testing for HCM should be considered as part of the diagnostic work-up in individuals presenting with both phenotypes.

Evaluación del ventrículo izquierdo por ecocardiografia tridimensional. Comparación con la Cardio-RM / Evaluation of the left ventricle with three-dimensional echocardiography: comparison with cardiac magnetic resonance

Objetivo. La implantación de la ecocardiografia tridimensional (E3D) en el ámbito clínico está experimentando importantes avances. Sin embargo, la calidad de imagen depende de la ventana acústica, y puede ser difícil la identificación de los bordes endocárdicos. El objetivo de este estudio fue comparar la E3D en la determinación de los volúmenes y la fracción de eyección del ventrículo izquierdo en pacientes no seleccionados, usando la resonancia magnética cardiaca (RMC) como patrón de referencia. Material y métodos. A 47 pacientes no seleccionados sometidos a un estudio de RMC, se les practicó también una E3D mediante la técnica de adquisición en tiempo real y análisis con detección semiautomática de los bordes. Resultados. Se excluyeron 4 pacientes (8,5%) por tener una ventana acústica extremadamente deficiente. En el resto (43 pacientes), incluyendo aquellos con una ventana subóptima, se obtuvo una correlación aceptable entre la E3D y la RMC: volumen telediastólico: 0,71; volumen telesistólico: 0,77; fracción de eyección: 0,74. Aunque hubo una infraestimación sistemática del volumen telediastólico, no se observaron diferencias significativas en la determinación de la fracción de eyección. Al excluir los 11 pacientes con ventana subóptima, se observó una infraestimación sistemática de los volúmenes telediastólico y telesistólico, lo que dio lugar paradójicamente a una mejoría de los coeficientes de correlación (0,79, 0,92, 0,84), resultando más exacta la fracción de eyección. Conclusiones. En comparación con la RMC, la E3D infraestima sistemáticamente los volúmenes ventriculares, pero permite la determinación adecuada de la fracción de eyección ventricular izquierda independientemente de la ventana acústica (AU)

Objective. Three-dimensional echocardiography (3DE) is becoming increasingly common in clinical environments. However, the quality of the images depends on the acoustic window, and it can be difficult to identify the endocardial borders. The objective of this study was to evaluate the performance of 3DE in determining the volumes and left ventricular ejection fraction in unselected patients against the gold standard, cardiac magnetic resonance (CMR). Material and methods. In 47 unselected patients who underwent CMR, we performed 3DE using a real-time acquisition technique and semiautomatic border detection. Results. We excluded 4 patients (8.5%) because they had an extremely deficient acoustic window. In the remaining 43 patients, including those with a suboptimal acoustic window, we obtained the following correlations between 3DE and CMR: end-diastolic volume, 0.71; end-systolic volume, 0.77; ejection fraction, 0.74. Although the end-diastolic volume was systematically underestimated, no significant differences were observed in the ejection fraction. When the 11 patients with suboptimal acoustic windows were excluded, we observed a systematic underestimation of the end-diastolic and end-systolic volumes, which paradoxically gave rise to improved correlation coefficients (0.79, 0.92, and 0.84, respectively) and a more accurate ejection fraction. Conclusions. Compared to CMR, 3DE systematically underestimates the ventricular volumes but enables adequate determination of the left ventricular ejection fraction regardless of the quality of the acoustic window (AU)

[Evaluation of the left ventricle with three-dimensional echocardiography: comparison with cardiac magnetic resonance]. / Evaluación del ventrículo izquierdo por ecocardiografia tridimensional. Comparación con la Cardio-RM.

OBJECTIVE: Three-dimensional echocardiography (3DE) is becoming increasingly common in clinical environments. However, the quality of the images depends on the acoustic window, and it can be difficult to identify the endocardial borders. The objective of this study was to evaluate the performance of 3DE in determining the volumes and left ventricular ejection fraction in unselected patients against the gold standard, cardiac magnetic resonance (CMR). MATERIAL AND METHODS: In 47 unselected patients who underwent CMR, we performed 3DE using a real-time acquisition technique and semiautomatic border detection. RESULTS: We excluded 4 patients (8.5%) because they had an extremely deficient acoustic window. In the remaining 43 patients, including those with a suboptimal acoustic window, we obtained the following correlations between 3DE and CMR: end-diastolic volume, 0.71; end-systolic volume, 0.77; ejection fraction, 0.74. Although the end-diastolic volume was systematically underestimated, no significant differences were observed in the ejection fraction. When the 11 patients with suboptimal acoustic windows were excluded, we observed a systematic underestimation of the end-diastolic and end-systolic volumes, which paradoxically gave rise to improved correlation coefficients (0.79, 0.92, and 0.84, respectively) and a more accurate ejection fraction. CONCLUSIONS: Compared to CMR, 3DE systematically underestimates the ventricular volumes but enables adequate determination of the left ventricular ejection fraction regardless of the quality of the acoustic window.

Fallo hepático fulminante por isoniacida en la edad pediátrica: a propósito de un caso / Fulminant hepatic failure due to isoniazid in pediatric age: a case report

El fallo hepático fulminante es una entidad que se presenta de manera excepcional en pediatría, debido fundamentalmente a causas tóxicas, como ocurrió con nuestra paciente, que presentó un fallo hepático agudo a la semanad e iniciar tratamiento con tuberculostáticos, secundarios a la toxicidad de la isoniacida

Fulminant hepatic failure is an entity that appears in an exceptional way in paediatrics, caused mainly by toxic effects as it occured in our patient, who presented as evere hepatic failure one week after treatment was initiated with tuberculostatics secondary of isoniazid toxicity

Acute pancreatitis in childhood.

AIM: to evaluate etiological agents involved in acute pancreatitis in children, as well as clinical, laboratory and radiological findings and the illness clinical course. PATIENTS AND METHODS: we reviewed the cases of acute pancreatitis diagnosed over the last 15 years. The criteria used for cases to be included were acute abdominal pain, elevated serum amylase levels and/or ultrasound abnormalities in the pancreatic area in conscious patients, and the last two criteria in unconscious patients. RESULTS: thirty-one children were included (average age 7.9 years, range 2-15; 55% males). Infection and gallstones were the most common causes (19 and 16 %, respectively). In all, 9.7% of cases were drug-related (valproic acid, L-asparaginase, azathioprine combined with high doses of methylprednisolone); 6.5% were traumatic in origin and another 6.5% was due to systemic diseases. In 35.5 % no cause was found (idiopathic). The most frequent symptoms were abdominal pain (90%) and emesis (38%). Amylase serum levels were elevated in all patients. Abdominal ultrasound scans were abnormal in 64%, with an increase in the pancreatic area in 48% and hypoechogenicity in 51%. Seven cases required surgical treatment (22%). Seven children had acute pancreatitis, and three of them died as a result of shock unrelated to pancreatitis. Relapse of disease occurred in 19% of patients. CONCLUSIONS: acute pancreatitis should always be considered in children with abdominal pain. There are a wide variety of etiological factors and in a high percentage of patients no underlying cause is found. Prognosis is variable owing to the heterogeneity of the clinical course of this illness in children.

Pancreatitis aguda en la infancia / Acute pancreatitis in childhood

Objetivo: evaluar los agentes etiológicos implicados en los cuadros de pancreatitis aguda en los niños, así como los hallazgos clínicos, de laboratorio y radiológicos, y el curso evolutivo de esta enfermedad. Pacientes y métodos: se revisan los casos diagnosticados de pancreatitis aguda en un periodo de 15 años. Se consideraron criterios de inclusión, en los pacientes conscientes la presencia de dolor abdominal agudo junto con valores elevados de amilasa sérica y/o anormalidades ecográficas en la celda pancreática, y en los pacientes inconscientes la existencia de valores elevados de amilasa sérica junto con anormalidades ecográficas en el páncreas. Resultados: treinta y un niños cumplían estos criterios (edad media 7,9 años, rango 2-15; 55 per cent varones). Las infecciones y la litiasis biliar fueron las causas más frecuentes (19 y 16 per cent, respectivamente). El 9,7 per cent fueron secundarias a fármacos (ácido valproico, L-asparaginasa, azatioprina asociada a metilprednisolona a dosis altas). Un 6,5 per cent tenían un origen traumático y otro 6,5 per cent fueron debidas a enfermedades sistémicas. En el 35,5 per cent no se encontró ninguna causa (idiopáticas). Los síntomas más frecuentes fueron dolor abdominal (90 per cent) y vómitos (38 per cent). Se hallaron cifras elevadas de amilasa en todos los pacientes. La ecografía abdominal mostraba anormalidades en el 64 per cent de los enfermos y los hallazgos más comunes fueron el aumento del área pancreática (48 per cent) y la hipoecogenicidad (51 per cent). Se realizó tratamiento quirúrgico en 7 casos (22 per cent). Siete niños (22 per cent) presentaron una pancreatitis grave. Tres niños en situación de shock fallecieron por causas ajenas a la pancreatitis. En el 19 per cent de los pacientes la enfermedad recidivó. Conclusiones: la pancreatitis aguda es una enfermedad a tener en cuenta en los niños que consultan por dolor abdominal. Existe una amplia variedad de factores etiológicos y en un porcentaje significativo de enfermos no se encuentra causa alguna. El pronóstico es variable debido a la heterogeneidad en la evolución de esta entidad clínica en la infancia (AU)

Crecimiento en la enfermedad celiaca / Effects of celiac disease on growth

Introducción. La mala absorción crónica, como ocurre en la enfermedad celiaca (EC), conduce a una disminución del aporte de nutrientes y/o a un incremento de su pérdida que afecta al proceso de crecimiento. Uno de estos nutrientes que se encuentra en límites bajos y que está implicado en esta situación es el cinc, el cual se admite que interviene a través de la regulación de la síntesis de IGF-I. Material y métodos. Se han estudiado los niveles de Zn, Fe, IGF-I e IGFBP-3 en un grupo de 26 niños con celiaquía sometidos a dieta sin gluten durante un periodo que oscilaba entre 1 y 36 meses. Resultados. La velocidad de crecimiento -(VC)- en los niños sin gluten durante 1=3 meses fue de -2,21 ñ 0,54 DE y ascendió hasta 1,38 ñ 1,43 DE en los que llevaban entre 12 y 24 meses sin gluten, para bajar hasta 0,92 ñ 1,8 DE entre los 24 y 36 meses. Encontramos diferencias significativas entre un grupo control y los celiacos exentos de gluten durante 1-24 meses para IGF-I (p <0,01) y Zn (p <0,05).En el grupo control se estableció una correlación significativa (p <0,01) entre IGF-I e IGFBP-3 y entre estos dos parámetros y la edad ósea; correlación que se pierde en los celiacos. Por último, se halló una correlación positiva entre los niveles de Zn en los celiacos en función del tiempo sin gluten con un nivel de significación de p <0,05.Conclusión. Estos datos concuerdan con la idea de que este nutriente está relacionado con la respuesta del crecimiento en situaciones de mala absorción mediante su papel en la regulación de IGF-I (AU)

La determinación del antígeno prostático específico en la prevención del cáncer de próstata

El desconocimiento de la historia natural del cáncer de próstata, que no permite conocer de antemano la evolución del tumor, representa un serio argumento en contra del cribado poblacional del cáncer de próstata. En cambio, el cribado oportunístico, basado en la detección del antígeno prostático específico (PSA) y la realización de un tacto rectal, junto con la biopsia dirigida si procede, es una práctica extendida y ampliamente aceptada. En este artículo se revisa el estado actual de la problemática del diagnóstico precoz del cáncer de próstata y se discuten la utilidad de varias estrategias para mejorar, en términos de sensibilidad y especificidad, el rendimiento diagnóstico de la determinación del PSA (AU)